落秋文学

九进行性肌营养不良症（第1页）

（九）进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。主要症状是平地走路易摔倒，走路左右摇摆为鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有腓肠肌假性肥大，进行性肌营养不良症的发病年龄为1～10岁，平均年龄2．8岁，3～6岁时开始明显并逐渐加重，肌肉无力从躯干四肢近端开始，下肢重于上肢。患儿先有奔跑和上下楼梯困难，容易跌倒，进而脊柱前凸，走路摇摆，犹如鸭步，从不能起立，不能从**起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力；也可出现表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等。上臂、肩胛肌肉萎缩常常与面肌瘫痪萎缩同时发生，两上臂和肩胛肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩。患者表现为两肩平凹至整个上胸部略向后仰。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带萎缩和跟腱**，逐步出现腰骶前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易摔倒而骨折，最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。从仰卧位起立时，必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。临床根据其发病原因、临床表现、发病特点不同分为假肥大型、肢带型、面－肩－肱型、远端型和眼肌型。起病年龄有从儿童开始的，也有从中年开始的，有的预后不良，如假肥大型，有的预后相对较好，如远端型。进行性肌营养不良症目前尚不能根治。假肥大型特点是：发病年龄较早，儿童期即发病，仅见于男孩，女孩不发病，以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多伴有肌肉的假性肥大，病情进展较快，可累及心肌和心脏传导系统，多数病人在25岁至30岁之前因感染、心衰或慢性消耗而死亡。肢带型特点是：各年龄均可发病，但以10到30岁间起病较常见。幼年起病者发展多较快，男女均可发病。临**常先影响骨盆带或肩胛带的肌肉。通常至中年时运动功能已有严重障碍。面－肩－肱型特点是：为常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期发病，为成年人中最常见的肌营养不良，首先影响面部和肩胛带的肌肉，可伴有特殊的“肌病面容”。临床经过表现为顿挫性，病情并不进展。远端型特点是：较少见，呈常染色体显性遗传，通常在40～60岁间起病，首先影响手部小肌肉，颈前肌和腓肠肌，进展缓慢。眼肌型特点是：以颅神经病变表现为主，根据其临床表现的不同又分为四型，表现为眼外肌进行性肌无力，伴或不伴有其他神经病变，起病相对较晚。治疗的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延缓病情的发展，延长寿命，减轻病人痛苦。西医学对本病尚无有效治疗措施，临床一般以支持疗法为主。做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

本病相当于中医“痿证”的范畴。是一种慢性虚损性疾病，其发生的原因较多，临床首先要辨明病因，区别脏腑、气血、阴阳虚损的症状，抓住本病形成的主要病机，分而治之。一般病在脾者较轻，病在肝肾者较重。临床常分为脾气虚型、肾精亏虚型、肝肾亏虚型三种。（1）脾气虚型：症见肢体肌肉痿软无力，肌肉虽有萎缩但尚不重，甚至出现假性肌肉肥大，肌无力明显，伴神疲乏力，食少，面色浮而色不华，气短，舌质淡，脉弱。治宜补脾益气。（2）肾精亏虚型：症见肢体肌肉萎缩，有明显的家族遗传病史，形体消瘦，面色暗而无泽，以下肢肌肉萎缩软弱无力为主，腰膝酸软无力，耳鸣，舌质淡，脉沉而无力。治宜补肾益精。（3）肝肾亏虚型，症见起病缓慢，下肢痿软无力，腰膝酸软无力，下肢肌肉渐脱，不能久立，或兼见头晕目眩，咽干耳鸣，遗精或遗尿，舌红少苔，脉细数。治宜补益肝肾。

【方一】河车散

【来源】崔玲，等。中西医结合内科学。北京：中国中医药出版社，1996，171

【组成】紫河车。

【用法】适量研为细末，每次10克，每日2次，温水送服。

【功效】补肾益精。

【主治】适用于肌肉萎缩症属于肾精亏虚型，以下肢肌肉萎缩软弱无力为主，腰膝酸软无力，耳鸣，舌质淡，脉沉而无力。

【方二】牛髓芝麻散

【来源】陈金广。现代中医临证全书。北京：北京出版社，1992，226

【组成】烤干牛髓粉300克，黑芝麻300克。

【用法】两者混合，略炒香，研末，加白糖适量合拌，每次服9克，每日2次。

【功效】补益肝肾。

【主治】适用于痿症属于肝肾亏虚型，症见起病缓慢，下肢痿软无力，腰膝酸软无力，下肢肌肉渐脱，不能久立，或兼见头晕目眩，咽干耳鸣，遗精或遗尿，舌红少苔，脉细数。

【方三】桑枝苡仁合剂

【来源】李任先、刘国普。中医诊断治疗学。广州：广东科技出版社，1996，278

【组成】老桑枝60克，银花藤50克，薏苡仁30克。

【用法】取上药加水800毫升，浸泡30分钟后，用武火煎沸，再用文火煎煮20分钟，至剩余药汁大约150毫升。

【功效】补脾气，通经络。

【主治】只用于肌肉萎缩症属于脾气虚型，肢体肌肉痿软无力，肌无力明显，伴神疲乏力，食少，面色浮而色不华，气短，舌质淡，脉弱。

【方四】薢仲苁菟汤

【来源】郭辉。现代中医临床学。北京：中国医药科技出版社，1998，307

【组成】萆薢12克，杜仲12克，肉苁蓉12克，菟丝子10克。

【用法】取上药加水500毫升，浸泡30分钟后，用武火煎沸，再用文火煎煮20分钟，至剩余药汁大约150毫升。药汁一次服完，每剂煎服2次，每日1剂。

【功效】补肝肾，益精血。

【主治】适用于肌营养不良属于肝肾亏虚型，症见起病缓慢，下肢痿软无力，腰膝酸软无力，下肢肌肉渐脱，不能久立，或兼见头晕目眩，咽干耳鸣，遗精或遗尿，舌红少苔，脉细数。